www.baisuu.net_今日最新新闻|今日头条新闻|今日国际新闻|今天社会新闻_百速网
站内搜索
在线投稿
首 页 今日头条 国内新闻 国际新闻 社会新闻 房产新闻 财经新闻 体育新闻 军事新闻 旅游攻略 科技新闻 商业信息
游戏新闻 奇闻异事 汽车新闻 娱乐新闻 时尚杂志 影视新闻 时政新闻 慈善公益 海峡两岸 环保新闻 书画收藏 佛教新闻
您现在的位置:  主页 > 国内新闻 > 正文
儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目
时间: 2018-03-11 09:08
3月10日,儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目,将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后或发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果,通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识,进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告,并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。
 
“基因测序已经经历了两个阶段,即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将是真正的全基因组测序。” 该项目负责人、新华医院儿科专家、上海儿科研究所分子平台负责人余永国教授说,现行的基因测序方法在临床上仍然无法对一些罕见病做出明确诊断,而新的全基因组测序可以检测出此前无法检测的复杂的基因组结构变异等。这一技术如果在临床上应用,有望大大提高罕见病的诊断。
 
全基因组测序这些年已经形成了一股热潮,如果没有权威医学的参与和解读,将很难在临床上发挥更大的作用。“正是基于这一原因,我们才启动这一大型研究课题。”余永国表示,为儿童罕见病诊断提供全基因组测序是一件非常严谨的事情,即便是患者材料的审核都是非常关键,新华医院目前严格执行相关方案,这些方案都经过医院伦理委员会的严格审批,以保证实验的科学性和可行性。
 
比如在如何平衡保护患者隐私和数据分析完善解读方面,余永国教授表示,首先,患者的所有数据仅作为疾病检测和罕见未确诊遗传疾病大数据的建立,在不经过患者本人的同意下,不可以将患者数据泄漏给任何商业机构或个体。后续的患者数据,拟在去除病历信息后将测序数据储存在云端,对患者进行充分的知情同意后,大数据联盟成员需获得患者及家属的许可后才可访问该数据并进行相关科学研究。
 
目前,全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种,约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致,其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病,但大部分罕见病的成因目前尚不明确。因此在目前阶段的罕见病诊疗中,诊断更重于治疗。据统计,中国罕见病患者大约为1680万人(2011年的估计数据),这些患者在国内目前还未得到足够的重视,多数罕见病患者及其家庭不仅饱受疾病折磨,也承受着巨大的经济负担。
 
此次启动的该项目,将探索通过全基因组测序和数据解读,明确遗传性疾病的发病机制,筛选鉴定疾病诊断的生物标记物和药物靶点,为更精准的个性化治疗方案提供理论基础和研究数据。同时以此为基础,建立临床应用标准和共识,指导各医院的儿科临床应用,提高儿科医生诊疗儿童罕见病的整体水平。最终逐步构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。
 
余永国教授表示,目前对大多数罕见病的诊断和治疗还处于初级阶段,近年来随着基因测序技术的迅速发展,为我们诊断病因提供了创新的、可靠的途径。“这次课题从构思到立项再到实施,得到业内专家的认同和支持。在社会各方面的共同努力下,相信我们向攻克出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传病的宏伟目标又前进了一大步。 ” 余永国说。
  
普通新闻重  治污问责风暴全覆盖中央环保督察紧盯
普通新闻重竭智尽力参与建设粤港澳大湾区,续写开放
普通新闻重 人民银行将在新金融监管框架中起到更重
普通新闻重上海将持续推进“五个中心”建设,努力建
普通新闻重  国内最美的“海岸线”马拉松开跑
普通新闻重 农融代表表示:改善营商环境,工作大方
普通新闻重云南大理凤仪镇发生森林火灾目前无人员伤
普通新闻重 《黑豹》国内票房已经突破3亿元
普通新闻重儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研
普通新闻重2月汽车产销同环比均呈较快下降
普通新闻重宝马X2车型正式在国内亮相
普通新闻重宝马X2车型正式在国内亮相
普通新闻重wy18鱼子酱洗护3.0模式返利怎么计算,WY1
普通新闻重意大利Glutax 2000gs玫瑰干细胞美白针怎
普通新闻重区块链的一匹黑马 瑞奇RCC民生
普通新闻重妃蒂国际-法国妃蒂创造无针微雕新传奇-法
普通新闻重感谢诺眠解决了我多年失眠问题
普通新闻重耐克FFF为什么这么火?它的盈利模式是什
普通新闻重幻境农业区块链
普通新闻重拼多多的新模式高佣联盟比淘宝联盟更赚钱
普通新闻重易融普惠为何刷爆朋友圈,小编带你揭秘月
普通新闻重河南艾力健长椿堂艾香颜香身艾宝AK军团二
普通新闻重2018璧山半程马拉松赛将于2018年4月22日
普通新闻重2018郑开国际马拉松赛将于3月25日在郑东
普通新闻重以全面广泛的慈善救助和困难帮扶为目标,
普通新闻重柬埔寨桔井省政府辟谣否认“6死亡和40余
普通新闻重阿塞拜疆国防部将于本月12日至17日在
普通新闻重武警西藏边防总队女子巡逻队于节日“三·
普通新闻重通过趣味游戏、变废为宝和环保手绘展等形
普通新闻重进一步优化调整地方级自然保护区,确保生
普通新闻重市政协副主席谭家玲率调研组,就“重庆建
普通新闻重浙江首次对森林公园的设立、建设和管理进
普通新闻重中国的新经济企业选择到境外上市,国内没
普通新闻重BT手游平台 倾力打造国内最火游戏平台!
普通新闻重山西长峰血管瘤专科医院骗子黑心&nbs
普通新闻重GAC金蚁币即将登陆中国市场
普通新闻重曝上海虹桥医院坑人骗子黑心医院,多花冤
普通新闻重黑心公司国家不管吗?优亿金融欺骗消费者
普通新闻重中医世家百年传承验方——肖氏坤宁膏,再
普通新闻重百年肖氏膏滋再出手,坤宁膏大力响应中医
普通新闻重美团滴滴大战,鹿死谁手?
普通新闻重田七渲然美甲指尖魔盒怎么样?田七渲然美

甜橙互动直播间礼

五岁病童获捐百万

鄂尔多斯:违法发

碗燕陪你过父亲节

2017北京国际口腔

今年父亲节还在朋
Copyright © 2017 今日头条新闻网 粤icp备12002870号-1 All Rights Reserved.
XML地图 HTML地图 网站地图
联系QQ:2031187338
打字兼职 正规网上兼职赚钱 淘宝刷好评兼职靠谱吗 淘宝刷好评兼职靠谱吗 淘宝刷单兼职靠谱吗 淘宝兼职靠谱吗 淘宝兼职 淘宝刷单平台 淘宝刷单 深圳男科医院哪个好 淘宝刷单兼职靠谱吗 花呗套现